kennislink.nl maakt nieuwsgierig

Kernwoord erfelijkheid

1. Pleidooi voor ijzerstapelende bloeddonoren

   vrijdag, 19 mei 2000 · Achtergrond

   De aderlating was vroeger de gouden standaard bij de behandeling van vrijwel elke kwaal. Flink wat bloed laten wegstromen, daar zou de patiënt van opknappen. Erg veel alternatieven had de chirurgijn ook niet tot zijn beschikking. Hoe anders is dat tegenwoordig: de moderne arts kan kiezen uit vele duizenden geregistreerde medicijnen en ontelbare andere vormen van ingrijpen. Toch is er nog steeds een ziekte waarbij regelmatig aderlaten de beste behandeling vormt: primaire hemochromatose, oftewel ijzerstapelingsziekte.

   Auteur: Elmar Veerman

2. Genen, omstandigheden en ontelbare ongenode gasten

   vrijdag, 19 mei 2000 · Achtergrond

   Mensen en micro-organismen worden bepaald door genen en omstandigheden. Dat deze biologische waarheid ook praktische consequenties heeft, bleek overduidelijk uit de oratie ‘Samenleven in vóórtdurende onrust’ die prof. dr. J.T. van Dissel uitsprak op vrijdag 19 mei 2000. ‘De pokken mogen van de wereldbol zijn verdreven, u allen draagt nog het genetisch litteken daarvan.’

   Auteur: Pieter van Megchelen

3. Doelwit: darmkanker

   vrijdag, 11 februari 2000 · Achtergrond

   “Dit is een programma van het formaat man-op-de-maan”. Aldus typeert prof. dr. C.J.H. van de Velde (Heelkunde) het breed opgezette LUMC-onderzoek naar darmkanker, dat mogelijk werd gemaakt door subsidie van de Nederlandse Kankerbestrijding. In de komende 8 jaar zal een groot aantal Leidse onderzoekers ermee aan de slag gaan. De nieuwste technieken uit de moleculaire biologie en de immunologie worden ingezet om de ziekte de baas te worden.

   Auteur: Pieter van Megchelen

4. Leven in de schaduw van de erfelijkheid

   vrijdag, 23 april 1999 · Achtergrond

   Een erfelijke ziekte betekent een zware psychische belasting voor alle familieleden. Dat geldt eens te meer als het gaat om een ziekte die zich pas op latere leeftijd openbaart. Wie jarenlang geleefd heeft met de vrees dat hij de volgende zal zijn die de ziekte krijgt, kan zelfs geheel ontregeld raken als hij te horen krijgt dat hij de erfelijke afwijking niet heeft. Psycholoog prof. dr. A. Tibben is sinds het begin van dit jaar bijzonder hoogleraar. Hij houdt zich bezig met onderzoek bij de ziekte van Huntington en andere (erfelijke) neurologische aandoeningen.

5. Falende transporteiwitten in de lever

   dinsdag, 30 maart 1999 · Achtergrond

   Transporteiwitten in de lever pompen stoffen uit het bloed naar de gal. Als het transport faalt, hopen de stoffen zich op in de lever en de rest van het lichaam. Artsen speuren naar de kink in de kabel: het falende transporteiwit. Nu kunnen erfelijke afwijkingen van transporteiwitten vrijwel uitsluitend behandeld worden met een nieuwe lever. Gentherapie, waarbij men het kapotte gen vervangt of repareert, ligt in het verschiet.

   Auteurs: dr. Michael Müller, Peter Jansen en Michael Müller

6. Onderzoek Britse adel bewijst ‘wegwerplichaam’

   vrijdag, 22 januari 1999 · Achtergrond

   Wie een erfelijke aanleg heeft voor grote vruchtbaarheid, heeft minder kans om zeer oud te worden. Ook het omgekeerde is waar: wie de genen heeft voor een lang leven, krijgt minder kinderen. Dat blijkt uit een recente publicatie in het vaktijdschrift Nature, waarin een onderzoek wordt beschreven onder Britse adellijke families. Door de eeuwen heen blijken vruchtbaarheid en een lang leven moeilijk met elkaar samen te gaan. Dit is in overeenstemming met de ‘disposable soma’ (‘wegwerplichaam’) theorie van veroudering. Een gesprek met dr. Rudi Westendorp, internist/epidemioloog en eerste auteur van het Nature-artikel.

7. Mens en genen; gentherapie

   donderdag, 1 oktober 1998 · Achtergrond

   Een defect gen opsporen? Dat kan, zo bleek uit het artikel van augustus 1998 over erfelijkheidsonderzoek. Het defecte gen aanvullen met een correct exemplaar? Dat blijft problematisch. Hoewel intussen honderden patiënten gentherapie ondergingen, heeft het nog nooit iemand genezen. Waarom zeggen specialisten dan dat er sinds de eerste experimenten enorme vooruitgang is geboekt?

   Auteurs: Ann de Ron, prof. dr. Thierry Vandendriessche en dr. Marinee Chuah Khim

8. Mens en genen; erfelijkheidsonderzoek

   zaterdag, 1 augustus 1998 · Achtergrond

   De wetenschap identificeert steeds meer ‘foute’ genen die verantwoordelijk zijn voor een erfelijke aandoening. Onderzoekers kunnen gendefecten opsporen, maar ze verbeteren is nog een heel andere zaak. Dit artikel – deel 1 over mens en genen – gaat dieper in op gendetectie. De vraag is hoe je een ‘fout’ gen aantoont en wat je met die informatie wilt.

   Auteurs: Ann de Ron en prof. dr. Joep Geraedts